Xơ cứng bì toàn thể: Nguyên nhân, điều trị và phòng ngừa

Xơ cứng bì toàn thể là một biến thể của bệnh xơ cứng bì, tác động đến các cơ quan nội tạng. Mặc dù nó là hiện tượng khá hiếm, nhưng nếu không có can thiệp y tế đúng đắn và kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.

Xơ cứng bì toàn thể là gì?

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh hệ thống chưa rõ nguyên nhân với đặc điểm giảm độ đàn hồi, xơ cứng ở da, tổn thương vi mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng (chủ yếu ở đường tiêu hóa, mạch máu, tim, phổi, thận). Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn dịch gặp chủ yếu ở nữ giới, chiếm 80% và thường gặp ở độ tuổi từ 40 đến 50 tuổi. Bệnh có tần suất gặp nhiều hơn ở quần thể người da đen với tỷ lệ 290/1 triệu dân, và tỷ lệ này ở người châu Âu và Bắc Mỹ là 130 – 140/1 triệu dân

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì toàn thể

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được biết rõ nhưng đây là bệnh tự miễn dịch với sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân (DNA), kháng thể anticentromer antibody (ACA), kháng thể Scl-70 và sự tác động của các yếu tố như nội tiết, môi trường, di truyền.

Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thể

Chẩn đoán lâm sàng

Bệnh xơ cứng bì toàn thể thường bắt đầu âm thầm trong một thời gian dài với triệu chứng chính là hội chứng Raynaud do tình trạng co thắt các tiểu động mạch hoặc động mạch tại các đầu chi như ngón tay, ngón chân xuất hiện khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc khi thay đổi cảm xúc mạnh với sự thay đổi màu da ở đầu chi theo ba mức độ: nhợt nhạt, xanh tái, đỏ tím. Hội chứng Raynaud gặp ở 90 – 98% bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể và thường xuất hiện trước các tổn thương da hàng tháng hoặc hàng năm.

• Tổn thương da: thường bắt đầu từ các ngón tay (ngón tay và bàn tay sưng to) có hiện tượng dầy da, cứng da tiến triển lan dần lên cẳng tay, cánh tay, mặt, phần trên của cổ, ngực, bụng…Tổn thương cứng da ngày càng tiến triển nặng làm bệnh nhân khó cử động. Da bị mất sắc tố (hay gặp ở phía mu bàn tay, vùng cổ, ngực. lưng). Có hiện tượng lắng đọng calci tại các mô mềm gây tình trạng ngứa, loét các vùng da lân cận. Da mất nếp nhăn (rõ nhất ở mặt) làm bệnh nhân giảm khả năng biểu hiện tình cảm trên nét mặt và khó há mồm.
• Tổn thương loét, hoại tử tại các đầu chi do hội chứng Raynaud kéo dài.
• Hội chứng CREST: phối hợp các triệu chứng calci hóa (Calcinosis), co thắt thực quản (Esophalageal), hội chứng Raynaud (Raynaud), xơ cứng da ngón, đầu chi (Sclero-dactylic) và giãn các động mạch (Telangiectasis).
• Khoảng 50 – 70% bệnh nhân có triệu chứng về khớp: đau nhiều khớp chủ yếu là các khớp ở chi trên có thể có viêm các khớp nhưng không có di chứng biến dạng khớp.
  
• Tổn thương thực quản gặp ở 50 – 60% bệnh nhân với các triệu chứng: cảm giác nóng rát, đầy phía sau xương ức, triệu chứng trào ngược dạ dầy, xơ cứng và co thắt thực quản làm bệnh nhân khó nuốt (nhất là với thức ăn đặc).
• Tổn thương phổi hay gặp nhất là xơ phổi: bệnh nhân ho khan, khó thở khi gắng sức. Nghe phổi có ran rít hoặc ran ẩm khi có bội nhiễm phổi. Có thể có tràn dịch màng phổi với lượng dịch ít.
• Tổn thương thận: suy thận.
• Bệnh nhân có nhịp tim nhanh, hoặc rối loạn nhịp tim với nhiều mức độ khác nhau. Có thể có suy tim, ép tim khi có tăng áp lực động mạch phổi nhiều.

Chẩn đoán cận lâm sàng

Bilan viêm dương tính: tăng tốc độ lắng máu, tăng protein C phản ứng (CRP).

Thiếu máu không phục hồi do quá trình viêm mạn tính, suy thận…

Xét nghiệm sinh hóa: chức năng gan, thận… có thể thay đổi khi có tổn thương gan, thận

Xét nghiệm miễn dịch: kháng thể kháng nhân dương tính ở 30-70% bệnh nhân mắc bệnh xơ xứng bì toàn thể.

Chụp tim phổi và chụp cắt lớp vi tính phổi có thể có các tổn thương: tràn dịch màng phổi, tổn thương phổi kẽ hoặc xơ phổi ở các mức độ khác nhau.

Điện tim: phát hiện các rối loạn nhịp tim.

Siêu âm tim: đánh giá chức năng tim, tràn dịch màng tim và đo áp lực động mạch phổi.

Siêu âm ổ bụng.

Soi mao mạch các đầu chi: thấy giảm số lượng và co thắt các mao mạch đầu chi.

Điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Nguyên tắc điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Hiện nay chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt tiến triển của bệnh, điều trị biến chứng và hạn chế các biến chứng của bệnh.

Hướng dẫn điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Điều trị không dùng thuốc

• Giáo dục sức khỏe cho người bệnh để bệnh nhân có nhận thức về bệnh lý xơ cứng bì và các thuốc điều trị để đảm bảo tuân thủ điều trị bệnh.
• Kiểm soát tình trạng Raynaud: bệnh nhân mặc ấm, đi găng tay, tất chân, không hút thuốc lá, không sử dụng các thuốc có tính chất co mạch (amphetamin, ergotamin…).
• Dùng các loại xà phòng tránh khô da, xoa kem làm mềm da, xoa bóp da thường xuyên. Không nên lạm dụng mỹ phẩm dùng trên da..
• Kiểm soát tình trạng trào ngược thực quản: bệnh nhân nên ăn thành nhiều bữa nhỏ, không ăn quá no, nên nằm đầu cao, không nằm ngay sau khi ăn, tránh lạm dụng cà phê, thuốc lá và các chất kích thích khác.

• Hướng dẫn tập thể dục phù hợp với tình trạng sức khỏe, tập thở và xoa bóp toàn thân thường xuyên.

Điều trị các triệu chứng và hội chứng bệnh

• Triệu chứng ở da (Calci hóa da, xơ cứng da..): d-penicillamin, colchicin, interferon gama, kem giữ ẩm da, thuốc ức chế histamin H1.
• Các triệu chứng xương khớp: vật lý trị liệu và vận động liệu pháp, thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid.

• Hội chứng mạch (Raynaud): ủ ấm đầu chi, vật lý trị liệu, thuốc giãn mạch ngoại vi, nhóm thuốc chẹn kênh calci…
• Tổn thương nội tạng (hội chứng dạ dày, thực quản, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi…): nhóm thuốc corticosteroid, nhóm thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế bơm proton …

Điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Điều trị không dùng thuốc: chế độ ăn giàu protein và vitamin, không hút thuốc lá, giữ ấm bàn tay, bàn chân. Điều trị vận động liệu pháp và vật lý trị liệu (nhiệt trị liệu ở các đầu chi, ngâm bùn hoặc ngâm nước khoáng vùng da bị xơ cứng). Dùng kem giữ ẩm da, ánh sáng trị liệu…

Điều trị bằng thuốc:

• Thuốc corticosteroid
• Thuốc ức chế miễn dịch, như methotrexate hoặc cytoxan
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
• Thuốc huyết áp
• Thuốc hỗ trợ hô hấp
• Chăm sóc răng miệng thường xuyên để ngăn ngừa tổn thương cho miệng và răng
• Các bài tập vật lý trị liệu

Đối với hội chứng Raynaud, bệnh nhân sẽ được chữa trị thêm bằng các thuốc như:

• Thuốc mỡ nitroglycerine 2% như một phương pháp điều trị tại chỗ
• Thuốc chẹn kênh canxi, như Nifedipin

Điều trị ngoại khoa:

Chỉ định điều trị ngoại khoa cắt bỏ phần chi hoại tử khi điều trị nội khoa không kết quả.

Phòng ngừa bệnh xơ cứng bì toàn thể

Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được xác định. Do đó, phòng ngừa bệnh này đang đối mặt với nhiều khó khăn. Tuy nhiên, cải thiện sức khỏe tổng thể sẽ đóng vai trò quan trọng trong hỗ trợ điều trị và kiểm soát bệnh xơ cứng bì toàn thân. Điều này đồng nghĩa với việc bệnh nhân cần:

• Thực hiện đều đặn hoạt động thể dục để cải thiện sự lưu thông máu, giảm nguy cơ xơ cứng biểu bì da.
• Sử dụng kem dưỡng da, kem chống nắng, và tránh tắm nước quá nóng hoặc các loại xà phòng có chất tẩy rửa mạnh để bảo vệ da.
• Bảo vệ cơ thể khỏi thời tiết lạnh bằng cách giữ ấm, đeo găng tay và che chắn mặt đầu cẩn thận.
• Tuân thủ một chế độ ăn uống khoa học, hạn chế thực phẩm có thể tăng nguy cơ ợ nóng hoặc làm tăng axit dạ dày.
• Từ chối hút thuốc lá vì nicotine trong thuốc lá có thể làm co mạch máu, làm nặng thêm tình trạng bệnh. Hút thuốc cũng có thể gây hẹp mạch máu vĩnh viễn và làm trầm trọng các vấn đề phổi.

Xơ cứng bì toàn thể là một loại bệnh mạn tính, đòi hỏi người bệnh phải học cách thích ứng và sống chung với bệnh. Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể, nhưng các bác sĩ vẫn cung cấp những phương pháp hỗ trợ giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh. Do đó, việc nhanh chóng tìm kiếm sự chăm sóc y tế, thăm khám, chẩn đoán và điều trị là quan trọng để ngăn chặn tiềm ẩn của bệnh và ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm.

Xem thêm: Viêm khớp dạng thấp: Nguyên nhân và giải pháp

Nguồn tham khảo:

1. Bách khoa toàn thư bệnh học (2000). Nhà xuất bản từ điển Bách khoa Hà Nội. Tập 2, 490-494.
2. Hinchcliff M, Varga J (October 2008). “Systemic sclerosis/scleroderma: a treatable multisystem disease”. Am Fam Physician 78 (8): 961–8
3. Klippel, John H.. Primer On the Rheumatic Diseases 11ED. Atlanta, GA: Arthritis Foundation.
4. Steen VD (2005). “The lung in systemic sclerosis”. Journal of clinical rheumatology 11 (1): 40–6.
5. Sallam H, McNearney TA, Chen JD (2006). “Systematic review: pathophysiology and management of gastrointestinal dysmotility in systemic sclerosis (scleroderma)”. Aliment. Pharmacol. Ther. 23 (6): 691–712.